Скрининг проводится рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» и помогает выявлять 36 наследственных заболеваний
1700 новорожденных обследовали по программе расширенного неонатального скрининга в Северной Осетии с начала года. Скрининг проводится рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» и помогает выявлять 36 наследственных заболеваний.
Как рассказали в Минздраве республики, у одного из обследованных в этом году пациентов была выявлена редкая форма врожденной дисфункции коры надпочечников. В настоящее время ребенок получает заместительную гормональную терапию, планируется госпитализация в федеральный центр для коррекции лечения и определения дальнейшей тактики оперативного вмешательства.
Кроме того, у четырех новорожденных был подтвержден диагноз недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи. Эти дети не нуждаются в лечении, но находятся на диспансерном учете у врача-диетолога, им проводятся обследования для мониторинга показателей в динамике в соответствии с клиническими рекомендациями.
