Договор о реализации пилотного проекта подписали федеральный медико-генетический научный центр имени Бочкова и республиканский Минздрав
В этом году в Северной Осетии более 5 тысяч новорожденных будут обследованы на наличие спинально-мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Договор о реализации пилотного проекта подписали федеральный медико-генетический научный центр имени Бочкова и республиканский Минздрав. Детям после рождения на 4-е или 7-е сутки уже берут кровь для исследования. За три недели в центр было отправлено около четырехсот пятидесяти образцов биоматериала. По итогам будет сформирована группа риска. Ранее в республике проводили неонатальный скрининг только на 5 наследственных заболеваний. Реализацией проекта в Северной Осетии занимаются специалисты медико-генетической консультации. Диагностика на ранней стадии позволит своевременно оказывать помощь маленьким пациентам.
Юлия Габисова, заведующая медико-генетической консультацией при РДКБ, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РСО-А: «Теперь наши детки могут выявляться намного раньше, еще до наступления клинических симптомов. Это очень важно, потому что при получении патогенетической терапии такие детки в принципе ничем не будут отличаться от здоровых детей. Чем позже выявляется СМА, чем позже начинается патогенетическая лечение, конечно, те симптомы, которые уже появились у ребенка, они будут сохраняться какое-то время, будут требовать очень длительной реабилитации, наблюдения и дальнейшего лечения»
