филиал вгтрк государственная телерадиовещательная компания “Алания”

08:24 пятница, 25 июля 2025
17 июля 2025, 12:14
Необычное митохондриальное заболевание выявили у младенцев в Северной Осетии в ходе неонатального скрининга

Расширенный скрининг ввели в стране в 2023 году и реализуют по госпрограмме «Продолжительная и активная жизнь»

С начала этого года в рамках расширенного неонатального скрининга было обследовано уже более 3,5 тысяч новорожденных. Процедура помогает выявить опасные генетические заболевания сразу после рождения малыша и принять своевременные меры. Расширенный неонатальный скрининг ввели в стране в 2023 году и реализуют по госпрограмме «Продолжительная и активная жизнь». Все малыши, у которых обнаружили редкие заболевания, сейчас получают необходимое лечение.

Маленькой Дзерассе два дня. Сладкий сон девочки нарушает необходимая и очень важная процедура – взятие крови для скрининговых исследований. Стойко выдержав испытание, малышка отправляется к маме.

Заира Тедеева, медицинская сестра неонатологического отделения родильного дома №1 г.Владикавказа: «Неонатальный скрининг является массовым обследованием, которое проводится всем новорожденным для выявления врожденных и наследственных заболеваний. Берется на вторые сутки, обязательно до взятия крови малыш должен выдержать голодную паузу три часа, кровь берется из пяточки, заполняем восемь тест-кружочков и направляем в детскую больницу генетикам».

С начала 2023 года во всех регионах России ввели расширенный неонатальный скрининг. Если в 1994 году младенцев проверяли только на врожденный гипотериоз и фенилкетонурию, то сейчас кровь исследуют на 36 наследственных заболеваний.

Юлия Габисова, заведующая медико-генетической консультацией республиканской детской клинической больницы: «Во всех регионах проводится данное исследование. Каждому ребенку, который рождает в стационаре на вторые сутки при доношенном сроке, а доношенный срок это 37-40 недель, берется кровь из пяточки. При недоношенном сроке, это до 37 недели гестации, детям берется кровь на 7 сутки из пяточки. Они поступают в нашу медико-генетическую консультацию в ДРКБ, мы имеем свою скрининговую лабораторию. Часть бланков остается в нашей лаборатории, а часть бланков мы отправляем в Краснодар, в городскую клиническую больницу, при медико-генетической консультации там располагается специальная скрининговая лаборатория».

Программа расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». Она направлена на снижение младенческой инвалидности и смертности, на повышение качества жизни новорожденных детей.

Юлия Габисова, заведующая медико-генетической консультацией РДКБ: «Краснодарская лаборатория, имея высокотехнологичное оборудование, проводит анализ. Мы получаем результаты на детей, если они повышены, то у нас есть доктор, который занимается координацией скрининга, они занимаются семьей, мы берем повторно кровь, и далее третий центр, федеральный медико-генетический центр – референсный центр окончательно либо подтверждает диагноз, либо исключает».

Ранняя диагностика позволяет медикам и родителям принимать своевременные меры. Так, в рамках пилотного проекта республиканские врачи исследовали всех новорожденных на спинальную мышечную атрофию и первичный иммуннодефецит. Были выявлены два малыша с этими заболеваниями, они своевременно получили лечение. Сейчас врачи столкнулись с другой особенностью у некоторых детей.

Юлия Габисова, заведующая медико-генетической консультацией РДКБ: «До января 2023 года мы не устанавливали определенный диагноз, а потом вдруг оказалось, что это такая «осетинская» особенность. Это митохондриальное заболевание, митохондрии – это органеллы, которые в клетке переносят энергию. Митохондрия начинает замедленно перемещаться, клеточка меньше получает питательных веществ, и энергия меньше из клетки в клетку передается. У таких детей мышечная система развивается с задержкой, начиная с 1 января по сегодняшний день у нас 19 пациентов. Это очень большая частота. Центр заинтересован нашим регионом, они изучают, почему такая особенность, но, видимо, это наша национальная «осетинская мутация»».

С начала текущего года в рамках расширенного скрининга было обследовано более 3500 детей. В результате были выявлены случаи редкой формы дисфункции коры надпочечников, фенилкетонурии, галактоземии. Все дети находятся под наблюдением специалистов и получают лечение.

vgtrk_alania
vgtrk_alania
vgtrk_alania
vgtrk_alania